Kromosomer og gener

Arv i genetisk sammenheng er overføring av gener fra foreldre til barn. Genene ligger i DNA. Et kromosom består blant annet av et DNA-molekyl som inneholder mange gener. Et gen er et avsnitt på DNA-tråden som koder for en arvelig egenskap.

Menneskets kroppsceller har 23 kromosompar. Et kromosompar er to tilsvarende (homologe) kromosomer, der det ene har opprinnelse fra mor og det andre fra far. Kjønnskromosomene X og Y inneholder gener som styrer kjønnsutvikling; de øvrige kalles autosomer.

Grunnregel: Kromosom = DNA-molekyl med mange gener. 23 par à 2 kromosomer = 46 kromosomer i en diploid celle. Homologe kromosomer bærer gener for de samme egenskapene, men kan ha ulike alleler (ett fra mor, ett fra far).

Diploid og haploid

En diploid celle har 46 kromosomer – 23 fra mor og 23 fra far. Dette gjelder de vanlige kroppscellene. En haploid celle har 23 kromosomer og er et resultat av meiose. Sædceller og eggceller er haploide.

Når en sædcelle (23) og en eggcelle (23) forenes – smelter sammen – dannes en zygote: en ny diploid celle med 46 kromosomer. Slik gjenopprettes det diploide antallet i hver ny generasjon.

Eksempel 1 – hvorfor halvering er nødvendig: Hvis kjønnscellene var diploide (46), ville zygoten fått 46 + 46 = 92 kromosomer, og antallet ville doblet seg for hver generasjon. Fordi meiose halverer kromosomtallet til 23 i hver kjønnscelle, gir 23 + 23 alltid riktig diploid antall på 46.

Mitose og meiose

Mitose er vanlig celledeling: én diploid celle blir til to genetisk like diploide datterceller (46 kromosomer hver). Mitose foregår i kroppens vanlige celler og brukes til vekst, vedlikehold og reparasjon.

Meiose (reduksjonsdeling) foregår i kjønnsorganene – testikler og eggstokker – og gir haploide kjønnsceller (23 kromosomer) der kromosomtallet er halvert.

Genotype og fenotype

Det er to utgaver av hvert gen: ett fra mor og ett fra far. En utgave av et gen kalles et allel. Genotype er den særegne kombinasjonen av alleler som gir opphav til en fenotype – det særegne uttrykket for en arvelig egenskap.

Er allelene like, er genotypen homozygot (AA eller aa). Er de ulike, er den heterozygot (Aa). Ved recessiv arvegang kommer fenotypen bare til uttrykk ved homozygot genotype (aa). Ved dominant arvegang kommer fenotypen til uttrykk både ved homozygot og heterozygot genotype (AA og Aa).

Eksempel 2 – bærerforeldre og recessiv sykdom: To friske foreldre er begge heterozygote bærere (Aa) av et recessivt sykdomsallel. Krysningen Aa × Aa gir genotypene AA : Aa : aa i forholdet 1:2:1. Bare aa (25 %) gir den recessive fenotypen og dermed sykdommen. AA og Aa (til sammen 75 %) blir friske, men Aa er bærere. For sykepleieren er dette nyttig når man forstår familieanamnese og veileder pårørende om risiko.

Studieguide: Genetikk og arv

Studieguide: Genetikk og arv